遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis HS)是一种常见遗传性红细胞膜先天缺陷疾病。曾称本病为先天性黄疸或慢家族性黄疸等。临床主要表现为黄疸、贫血及脾肿大。属于常染色体 显性遗传。本病以幼儿或青少年多见。男女均可发病。本病以反复发作性黄疸、贫血为主要临床表现，属于中医学“血虚”、“黄疸”等范畴。
[病因病理]
本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起。部份患者有膜的收缩蛋白缺乏，对蛋白水解酶极为敏感，可将变性的膜收缩蛋白降解为小肽，从红细胞膜上丢失，使膜表面积减少而变为球形。膜收缩蛋白与蛋白区带4．1结合能力减少30％左右，致使膜收缩蛋白与肌动蛋白结合能力明显削弱。红细胞蛋白质激酶缺乏，使收缩蛋白的磷酸化减弱，影响变形性能。
由于原发性膜缺陷，膜的被动性钠盐流入的通透性增加，水随钠盐而进入细胞内，使凹盘形细胞表面积减少，逐渐变小而厚，接近于球形。为了保持细胞内外钠盐浓度的正常比例，就需要产生更多的三磷酸腺苷（ATP），以加速钠的排出和钾的摄入。所以球形细胞的糖酵解率往往较正常红细胞增加20％～30％，以补偿大量ATP的消耗。ATP的相对缺乏使膜上钙-活性ATP酶受到抑制，钙容易沉积在膜上。胞膜中肌动凝蛋白（actomyosin）由溶胶变为凝胶，因而红细胞膜变僵硬，丧失柔韧性。球形细胞的直径虽然小于6μ左右，但由于细胞膜变形性和柔韧性减退而被阻留在脾索内，不能通过内皮细胞间空隙（直径仅为3μ左右）进入脾窦。大量红细胞在脾索内滞留过程中，ATP及葡萄糖进一步消耗，代谢缺陷更形加剧，终至破坏而溶解。
[临床表现]
本症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。常染色体显性型特征为贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种：①轻型多见于儿童，约占全部病例的1／4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾肿大；②中间型约占全部病例2／3，多成年发病，有轻及中度贫血及脾肿大；③重型仅少数患者，贫血严重，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变类似海洋性贫血，偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾，频发黄疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情绪激动而诱发，患者寒战、高热，恶心呕吐，急剧贫血，持续几天或甚至1～2周。本症患者较多见（约有50％）的并发症是由于胆红素排泄过多，在胆道内沉淀而产生胆石症，其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡，常迁延不愈，但可经脾切除而获得痊愈。发育异常或智力迟钝很罕见。 |
