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	②限制性片段长度多态性连锁分析：人类 DNA 上大约每 100 核苷酸中会出现 1 个个体间的差异。即多态性。用限制酶切成不同长度的 DNA 片段，即限制性长度多态性。用几种限制酶切割可将β珠蛋白基因切断，并与相应珠蛋白基因探针杂交后，可进行限制酶酶谱分析，个体间不同的限制性片段长度相结合，称为单体型，地中海贫血不同的分子缺陷均有相对应的单体型。　　③限制性内切酶酶谱：用于缺失型地中海贫血的诊断。特定限制酶将基因 DNA 切成一定的片段，分离后与特定的标记的珠蛋白基因探针杂交，显示相应片段 DNA 有无异常。　　④聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，将 DNA 在体外扩增至数十万倍。用扩增的 DNA 进行上述各种分析，可提高基因诊断的敏感性。　　（6）肽链测定及α链与β链合成速度测定：正常时α与β链合成速度大致相等（a/β=1.0 ）。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用 8M 尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。　　1、胎儿水肿：亦可见于 Rh 或 ABO 血型不合， HbBart 'S 电泳区带为主要鉴别依据。　　2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。　　3、其他 Hb 病： HbE 、 HbC 等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、 HbE- β海洋性贫血双杂合子与纯合子 - β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿 Hb 持续存在综合征的 HbF 亦升高，但患者无贫血。　　4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。　　5、获得性 HbH 病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性 HbH病的0.3～0.62。　　6、 HbF 和 HbA2 增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病'患者的HbH 增高， HbZ ü rich 和 Tocoma 等疾病， HbA2 亦可增高，应注意鉴别。本文共6页,当前在第5页 1 2 3 4 5 6
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