【概述】【病因】【分型】【临床表现】【诊断标准】【常规治疗】 【预后与转归】【中医辨证治疗】【疗效标准】

阵发性睡眠性血红蛋白尿（ Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH ）是一种获得性造血干细胞病，产生的成熟血细胞膜存在缺陷，对补体异常敏感而破坏，引起血管内溶血，临床表现以与睡眠有关的、间歇性发作的血红蛋白尿为特征，是我国北方常见的溶血性贫血。我国的 PNH 的特点为：男多与女，男女比例为 5.3:1, 发病年龄为 20 ～ 40岁多为最多，偶 见于儿童及老年，发病最小的为2岁，发病中位数年龄为28岁，常有轻中度的出血，腹痛较少，腹痛多与蛋白尿有关，非因栓塞，全血细胞减少为多见，白细胞及血小板减少较为明显，血管栓塞发生较晚，主要为潜表静脉，主要死因是感染而非栓塞。
　　中医学因其可见面色苍白，周身乏力、腰膝酸软，活动后心慌气短、小便黄或红及黄疸等 ，归为“虚劳”、“黄疸”等范畴。

　　【病因】

　　 西医：目前认为患者的骨髓因受到某种有害因素的损伤，而引起造血细胞的基因突变，产生病理性克隆，这种异常细胞达到一定数量后，则可发病。 PNH 的红细胞有许多异常，其中最重要的是对补体溶血的敏感度显著提高。

　　【分型】
　
　　 1 、PNH 是一种克隆性干细胞病 　
　　 2 、GPI-A 基因突变 　　
　　 3 、GPI 连接蛋白缺陷。 　
　　 4 、对补体敏感理性 　
　　 5 、红细胞形态异常 　
　　 6 、红细胞膜化学成分异常 　
　　 7 、红细胞表面电荷
　　 8 、红细胞抗氧化性损伤能力降低。

　　【临床表现】
　 
　　 一、症状:
　　 起病缓慢，首发症状为贫血为早期表现占60.3％也有少数部分患者起病较急，因急性溶血，而突然出现酱色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白,心悸，气急、耳鸣，眼发等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35％患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油，发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。