人体关节的作用是连接骨骼。它是运动系统的组成部分，有时难 免发生损伤。关节损伤后，关节囊内外或多或少会有出血，引起肿胀、 疼痛，影响活动。这种损伤经过适当休息、治疗，会逐渐好转，一般 不会引起关节炎。但是，血友病造成关节内反复出血却会引起慢性关 节炎。 那么，什么是血友病？它为什么会引起关节内反复出血呢？ 血友病因为缺乏凝血因子 人们发现，皮肤、黏膜受伤会引起出血。大的出血须到医院由大 夫处置，而小的出血，即使不管不问，也很快可以止住。这是因为除 了血管收缩外，血液中含有能够自动止血的特殊物质。这些特殊物质 就是凝血因子，一共有十几个。当血管破裂、血液流出时，血小板在 粗糙的伤口发生损伤、破裂，随即释放出里面的凝血因子。在血浆钙 离子（也是一个凝血因子）的参与下，依次激活其他凝血因子，催化 血浆中的纤维蛋白原，成为纤维蛋白。众多纤维蛋白迅速组成肉眼看 不到却十分致密的网，将大量血细胞拦住，网罗在里面，形成肉眼可 见的微型“堤坝”——血凝块，堵住血流。 在止血过程中，十几个凝血因子激活有先有后，但作用却不分大 小，一样重要，少了哪一个都不行。血友病患者的血液中天生缺少凝 血因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ中的一个，分别称甲、乙、丙型。以甲型和乙型最 多，占90％。 血友病是遗传性疾病 血友病是一种遗传病。其遗传基因位于X染色体。男性只有一条X 染色体，如果带有致病基因，就表现出症状；女性有两条X染色体， 一条X染色体上有致病基因，另一条正常的X染色体可以代偿，不会表 现出血友病症状。因此，血友病患者几乎都是男性。带有致病基因的 女性虽不表现出血友病症状，但当她和健康男子结婚后，可将疾病基 因遗传给子女。她所生的儿子，有50％的几率是血友病患者，女儿则 有一半带有血友病基因。 血友病造成出血难止 血友病最大的危害是出血。一旦受伤出血，很难止住。患者体表 受伤或内脏病变后出血不止，严重者可导致死亡。而最为多见的是下 肢负重关节出血，且以膝关节为主，其次是踝关节和髋关节。 儿童天性好动，自我保护能力差，磕磕碰碰是常事，容易发生各 种损伤。患血友病的儿童，关节损伤后出血不止，可刺激滑膜引起充 血、渗出等炎症反应，最终增厚，形成绒毛状结构。此种情况会反复 发作，导致患儿关节囊和关节面严重变性，引起关节炎。关节出现疼 痛、活动受限等，甚至挛缩、强直及畸形。 血友病可以治疗 一旦关节出血，宜将患肢抬高，将受伤关节放于功能位。同时进 行冷敷，减少出血，减轻疼痛和炎症反应。关节内积血过多、疼痛严 重时，可在严密消毒后，用细针抽出积血，再用弹力绷带加压包扎。 一般止血药不能补充凝血因子，但可以保护已形成的血凝块，防止溶 解，从而有利于止血。肾上腺皮质激素如强的松等，也能帮助止血， 可以较大剂量短期使用。 严重出血可输血或输血浆以补充血容量，帮助止血。随着输血技 术的进步，凝血因子可从血液中分离提取出来。给血友病患者补充凝 血因子是治疗出血的好办法。如因条件限制，无法获得凝血因子，可 以输血或血浆，但一定要输新鲜的。如血或血浆储存时间过长，凝血 因子会发生分解，含量大大下降，疗效往往不好。 待出血停止、疼痛消失后，患者可进行肌肉收缩练习，关节消肿 后开始活动。对关节屈曲、挛缩畸形，应尽量采用手法按摩或牵引矫 正，一般不考虑手术治疗。 血友病患儿注意事项 对于患了血友病的儿童，应向患者及其家属说明病情，并注意以 下情况： ●一定要避免外伤。 ●不宜参加剧烈活动，发病后尽量不用手术治疗。 ●必须手术时，术前、术中和术后均应补充缺乏的凝血因子，直 至伤口愈合为止。 ●平时生病用药尽可能口服，避免注射，以防出血。 ●避免使用刺激胃肠黏膜，损害肝脏功能或抑制凝血作用的药物， 如阿司匹林、消炎痛或布洛芬等，以免损害黏膜，引起消化道大量出 血。 ●花生米，尤其是花生衣，能帮助止血，且没有副作用，平时或 出血时可以适当多食用。 血友病患者不宜生育 从优生观点看，血友病和病理基因携带者不应生育，以免遗传病 代代相传。目前可以做到的是，有血友病家族史的妇女怀孕后，应尽 早去专科门诊咨询，进行监测，判定是否为携带者。还可通过胎儿镜， 直接采取胎儿血液，测定其凝血因子活性，确定是否患血友病，以决 定保胎与否，择优生育。更为简单的方法是血友病家族（丙型血友病 家族例外）的女性怀孕后，通过B超检查确定性别，避免生育发病率 较高的男孩儿。 根治血友病，就能有效地防治血友病性关节炎。随着人类基因奥 秘的一步步揭开，基因治疗血友病不断取得进展。基因转移技术是通 过自体细胞体外培养，将正常基因载体转入，再直接注射到患者腹部 皮下，使带有凝血因子基因的细胞在人体内不断产生凝血因子，帮助 血液达到正常凝血功能。 |
